Gene-Expression Profiles w dziedzicznym raku piersi ad 5

Te cechy jako całość nie były tak powszechne wśród pacjentów z mutacjami BRCA2 .30,31 Zgodnie z oczekiwaniami, receptory estrogenu i progesteronu nie występowały w nowotworach od wszystkich pacjentów z mutacjami BRCA1, a także od jednego pacjenta z mutacją BRCA2.11,12 Wykorzystanie profili ekspresji genów do rozpoznawania dziedzicznych nowotworów piersi
Wskaźniki intensywności fluorescencji zostały obliczone i wygenerowano profile ekspresji genów dla każdej próbki. Profile ekspresji genów zostały wykorzystane do określenia, które z genów ulegających ekspresji w nowotworach korelowały z nowotworami dodatnimi pod względem mutacji BRCA1, nowotworami dodatnimi pod względem mutacji BRCA2 i guzami sporadycznymi. Figura 2A pokazuje wyniki zmodyfikowanego testu F, które dało 51 genów (. = 0,001), których zmienność ekspresji wśród wszystkich eksperymentów najlepiej wyróżniała się spośród tych typów nowotworów. Wykres wielowymiarowych skal 22 próbek od pacjentów z pierwotnym rakiem sutka i 2 próbki normalnych komórek nabłonka sutka, które zawierały wszystkie 3226 genów, które spełniały kryteria włączenia, pokazano na Figurze 2B. Wykres wielowymiarowych skal 22 próbek od pacjentów z pierwotnym rakiem sutka, który zawierał 51 genów, które najlepiej wyróżniły trzy typy nowotworów, pokazano na ryc. 2C.
Tabela 2. Tabela 2. Klasyfikacja dziedzicznych nowotworów piersi według profilu ekspresji genów. Zastosowaliśmy metodę przewidywania klas, aby określić, czy profile ekspresji genów 22 próbek guza nowotworowego dokładnie zidentyfikowały je jako pozytywne lub negatywne dla mutacji BRCA1 lub jako pozytywne lub negatywne dla mutacji BRCA2. W celu analizy wszystkich 22 próbek nowotworów, 9 genów ulegało ekspresji różnicowej między nowotworami dodatnimi pod względem mutacji BRCA1 i guzami z mutacją BRCA1, a 11 genów ulegało ekspresji różnicowej między nowotworami dodatnimi pod względem mutacji BRCA2 i guzami z mutacją BRCA2 ( . = 0,0001) (tabela 2). Wszystkie 7 nowotworów z mutacjami BRCA1 i 14 z 15 nowotworów bez mutacji BRCA1 zostały prawidłowo zidentyfikowane w klasyfikacji BRCA1. Pięć z 8 guzów z mutacjami BRCA2 i 13 z 14 guzów bez mutacji BRCA2 zostało prawidłowo zidentyfikowanych w klasyfikacji BRCA2. Dokładność tych klasyfikacji była znaczna w porównaniu z danymi zrandomizowanymi. Tylko 0,3% zestawów danych, w których dokonano permutacji klasyfikacji BRCA1, spowodowało błędną klasyfikację jednej lub mniejszej liczby próbek, a tylko 4,0% zestawów danych, w których dokonano permeacji klasyfikacji BRCA2, spowodowało błędną klasyfikację czterech lub mniejszej liczby próbek. Podobne wyniki uzyskano, gdy zastosowaliśmy naiwne klasyfikatory bayesowskie.32
Podsumowując, wyniki te sugerują, że profile ekspresji genów mutacji pozytywnych pod względem mutacji BRCA1 i mutacji BRCA2 są zasadniczo charakterystyczne i różnią się od siebie nawzajem, jak również od sporadycznych guzów. Jednak identyfikacja mutacji pozytywnych pod względem mutacji BRCA2 i mutacji BRCA2 była mniej dokładna niż identyfikacja mutacji pozytywnych pod względem mutacji BRCA1 i mutacji BRCA1. Spośród trzech próbek, które zostały błędnie zaklasyfikowane w klasyfikacji BRCA2, dwie miały najwcześniejszą mutację ścinającą spośród ośmiu mutacji BRCA2 zidentyfikowanych w badaniu (Tabela 1), a druga pochodziła od mężczyzny z rakiem piersi
[hasła pokrewne: zatrucie opiatami, szyna gipsowa, złamanie otwarte kości udowej ]
[więcej w: gascolt lublin, la sorpresa żywiec, homocysteina badanie cena ]