Gene-Expression Profiles w dziedzicznym raku piersi ad 9

To podejście zostało wdrożone w celu uniknięcia dostarczania wyników podmiotom bez ich uprzedniej zgody na otrzymywanie wyników. Badacze i komisje przeglądowe dokonały oceny tego nieoczekiwanego odkrycia, zauważając, że pacjenci z rakiem piersi, którzy mają mutację BRCA1, są bardziej narażeni na raka jajnika i raka sutka w piersi przeciwległej niż pacjenci z rakiem piersi, którzy nie mają mutacji BRCA139 i że chirurgia prewencyjna (owoforektomia i mastektomia) może wydłużyć średnią długość życia takich pacjentów.40 Ponadto, dalsze badania mające na celu ustalenie, dlaczego ten sporadyczny nowotwór piersi miał profil ekspresji genu podobny do profilu próbek pozytywnych pod względem mutacji BRCA1, mogą poprawić nasze wyniki. zrozumienie raka piersi. Instytucjonalne rady ds. Przeglądu zgodziły się, że można skontaktować się z pacjentem w celu ujawnienia tego odkrycia i poprosić o poddanie się dalszej ocenie, ale poprosił o to, aby lekarz pierwszego kontaktu podjął ostateczną decyzję i był początkowym przenośnikiem informacji. Ustalony związek lekarza pierwszego kontaktu z pacjentem postawił go w najlepszej pozycji, aby zważyć korzyści kliniczne i szkodliwość przekazywania tych informacji. Aby uniknąć podobnych problemów w przyszłych badaniach, w których przechowywane są identyfikatory osobiste, należy zdecydowanie rozważyć uzyskanie zgody podmiotów, z którymi należy się kontaktować w przypadku istotnych ustaleń. Jednym z podejść byłoby włączenie takiej wyraźnej zgody w procesie zgody chirurgicznej. Ilekroć wydaje się, że istnieje pilna potrzeba kontaktu z podmiotem ze względów klinicznych, decyzja ta powinna obejmować zarówno rady ds. Przeglądu instytucjonalnego, jak i lekarza przedmiotowego.
Być może najbardziej uderzającym odkryciem naszego badania jest to, że próbki nowotworów od pacjentów z mutacjami linii zarodkowej w BRCA1 i od pacjentów z takimi mutacjami w BRCA2 różnią się znacząco pod względem globalnych wzorców ekspresji genów, chociaż oba zmutowane geny prowadzą do raka piersi i jajników. rak. Badanie różnic molekularnych między tymi nowotworami może poprawić zrozumienie sposobu, w jaki patologicznie różne nowotwory piersi pojawiają się u nosicieli mutacji BRCA1 lub BRCA2. Nasze wyniki wskazują, że dziedziczna mutacja wpływa na profil ekspresji genu nowotworu.
[patrz też: stomatolog włocławek, głuchota wrodzona, próba webera ]
[patrz też: joanna ferdynus, antserwis wałcz, pumar ryki ]